重视唐氏筛查，孕育健康宝宝--新乡县妇幼保健计划生育服务中心开展主题开展宣传活动

3月21日是第12个世界唐氏综合征日。唐氏综合征是一种遗传性疾病，染色体核型提示多了一条21号染色体，因而由于该染色体上众多的基因变成3份而不是正常的两份导致一系列的器官结构畸形及功能异常表现为重度智力低下、多发器质性疾病及社会功能障碍。

　　为了增进社会各界对唐氏综合征儿童及其家庭的认识与了解，倡导融合、接纳、关爱的社会理念，让更多温暖和关怀伴随唐氏综合征儿童快乐成长，新乡县妇幼保健计划生育服务中心开展了以“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”为主题开展宣传活动。通过现场讲解、发放出生缺陷资料及叶酸让群众对“糖宝宝”有了一定的了解。

　　一、唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

　　(一)唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

　　(二)唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

　　二、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。

　　(一)唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。

　　(二)唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

　　三、唐氏综合征主要表现为智力障碍生长发育迟缓和特殊面容。

　　(一)唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

　　(二)大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。

　　(三)诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

　　四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

　　(一)唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。

　　(二)孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

　　五、每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。

　　愿每一个“蜜糖宝宝”都能被这个世界温柔以待!